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个人简介 Personal Profile        首都医科大学附属北京儿童医院研究员、教授、博士生导师，北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室主任。       主要围绕重大先天疾病的遗传学致病基因识别及分子发生机理开展研究工作。研发了基于高通量测序的新生儿疾病筛查新方案和新体系（NESTS），授权发明专利2项。主持国家自然科学基金、北京市科委等各级项目13项；国家重点研发计划、科技部国家国际合作专项项目骨干；以第一/通讯作者（含共同）发表专业论文24篇。       中国医疗保健国际交流促进会理事；中国医院协会罕见病专委会常委；中华医学会医学遗传学分会委员；中华医学会儿科学分会第18届呼吸疑难少见病协作组委员；北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组成员；《临床儿科杂志》、《心肺血管病杂志》青年编委。科技部国家科技专家库成员；国家药品监督管理局医疗器械技术审评专家。