教师主页移动版

个人简介 Personal Profile 医学博士，主任医师，教授，博士生导师，从事皮肤病与性病专业临床工作20年，专业特长为遗传性皮肤病及毛发疾病的诊疗。长期致力于白化病等皮肤遗传病的临床与基础研究。在白化病的基因诊断、新致病基因的鉴定、功能分析以及产前诊断与遗传咨询等方面开展了深入系统的工作，开设全国首个“白化病门诊”，建立了中国最大的白化病数据资源库，完成了国际最大样本量的白化病分子流行病学研究（2000个家系），明确了中国白化病的分子流行病学规律。报道了首例中国HPS综合征型白化病，鉴定了近200种首报的白化病新病理突变，丰富了人类白化病基因突变数据库。建立并优化了适合中国人的白化病基因诊断流程，对200个有需要的家庭成功实施了研究性的产前基因诊断，为这些家庭避免再生育白化病患儿提供指导。在国际上首次鉴定出人类白化病的新致病基因OCA6，并提出了基因线粒体功能缺陷导致白化病发生新的病理机制。建立了白化病的精准诊疗方案和出生缺陷防控的综合策略，为我国白化病的干预奠定了基础，也为遗传咨询提供了大量有益信息。实现了白化病的基础研究转化到临床，成为精准医学的范例之一。使我国的白化病临床研究处于国际先进水平，本人也成为我国白化病研究领域的领跑者。科室毛发专病门诊负责人，在毛发专业方面的影响力居全国前列。国内外期刊发表学术论文40余篇，其中，第1作者或通讯作者署名SCI论文20篇，累计影响因子100，参编参译皮肤病专著10部。承担国家自然科学基金3项、北京市自然科学基金1项。获北京市高层次卫生技术人才、北京同仁医院杰出青年人才项目资助。获中华医学会皮肤性病学分年度SCI论文奖、中华医学会皮肤性病学分会优秀研究生奖等、世界皮肤病大会E- Poster金奖、国际皮肤遗传病论坛E-Poster二等奖等学术奖励。担任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员等多项学术职务。