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陈晓丽

姓名 陈晓丽
性别
学校 北京协和医院
部门 首都儿科研究所附属儿童医院
学位 博士
学历 博士研究生
职称 研究员 博士生导师
联系方式 工作电话 : 86010-85695525
邮箱 xiaolichen@pumc.edu.cn
   
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个人简介 Personal Profile       2003年协和医学院博士毕业,2008-2011年在美国哈佛医学院附属儿童医院DNA诊断实验室(吴柏林教授实验室)和麻省总医院的人类遗传研究中心(James F Gusella教授实验室)完成博士后培训,完成哈佛医学院病理系组织的为期两年的遗传专科培训,具有临床遗传学家的经验。2013年组建儿童神经发育障碍研究团队。     参与文章发表53篇(第一/通讯作者为29篇),其中SCI文章35篇(第一/通讯作者为18篇),IF最高为176(New England Journal of Medicine, The American Journal of Human Genetics, Genetics In Medicine, Human Mutation, Brain)。主持20多个国家/北京市自然基金、北京科委和医管局等项目。2012年获得北京市十百千卫生人才“百”层次称号, 2014年入选北京市百千万工程领军人才,2014年入选北京市卫生系统215高层次人才“学术骨干”称号,2015年入选北京市高创人才计划领军人才(G01050004)。中国医师协会医学遗传学医师分会儿童遗传病专业委员会委员,中国医师协会青春期医学专业委员会任第二届委员会青春期医学临床遗传学组委员兼秘书。《中华医学遗传学杂志》第七届编辑委员会通讯编委。      参与的项目《营养干预的理论基础与应用研究》获“全国妇幼健康科学技术奖”中自然科学一等奖(2015-B-C-19-08,排名第8),项目《营养素叶酸预防出生缺陷的表观遗传机制研究》获2016年中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖(2016-KJCG-0003,排名第6),项目《基因组拷贝数变异的突变机理与致病机制研究》获2017年高等学校科学研究优秀成果奖(科学技术)自然科学奖一等奖(2017-024,排名第6)。       具有医师资格/执业证书和遗传咨询资格证书,能参照美国医学遗传学会关基因组变异解读指南评估基因CNV/SNV的致病性。2016年被中心实验室聘为临床基因检测项目负责人,负责临床全外显子测序和染色体芯片等高通量基因检测项目的数据解读和报告审核、签发。2021年作为遗传专家出诊首都儿科研究所儿童营养研究中心的遗传基因门诊。

陈晓丽