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个人简介 Personal Profile 杨昭庆，博士，研究员，北京协和医学院遗传学博士生导师，协和特聘教授，中国医学科学院医学遗传学研究室主任。昆明医科大学生化与分子生物学硕士生导师，中国遗传学会科学与道德委员会秘书长、云南省遗传学会副理事长、中华医学遗传学会云南省分会副主任委员。《遗传》、研究经历：2001-2009先后在英国伯明翰大学、美国军事医学科学院、美国乔治华盛顿大学进行博士后研究及助理教授任职，2013-2014年为英国剑桥大学医学系访问教授。主要进行人类遗传变异的医学生物学、遗传性血液疾病、心血管疾病、肿瘤、罕见病的转录基因组及功能基因组学研究。近年来主持和参与国家863科技计划（遗传资源数字信息化）、国家重点研发计划（人类遗传资源库建设）、云南省应用基础研究重点研究项目（地中海贫血分子遗传学研究）、中国医学科学院健康创新工程项目（基于基因组学和反向遗传学的新型疫苗研究）等。研究方向：中国不同民族基因库在疾病机制和疫苗研究中的应用、基于病毒基因组特征的新型疫苗核心技术应用研究。研究内容：1）以高通量基因组和转录组测序技术为主建立中国民族遗传多样性和遗传变异的数字基础平台，构建中国人群遗传变异的功能图谱，利用群体永生细胞系可提供从DNA到RNA到蛋白和细胞不同层面生物材料和信息的特点和多组学方法，探讨基因组变异在感染性和非感染性疾病中的功能、疫苗和药物反应性差异的遗传学基础和关联技术，结合生物信息学研究，阐明人类基因组多样性在疾病健康领域中的意义，系统解析遗传变异对人体健康的影响，为疾病诊疗提供有效靶点，探讨永生细胞库在疾病诊疗、疫苗及其他药物研究研发中的转化应用。2）2）基于病毒基因组学特点，探讨病毒变异和进化与其免疫学特征之间的关联性，开展病毒样颗粒（VLPs）疫苗和重组蛋白技术在诺如病毒和新冠病毒等疫苗研发中的应用基础研究。研究方法：高通量测序技术（全外显子组WES、全基因组WGS、全转录组测序），基因组生物信息学分析和挖掘、基因诊断和基因分型、基因表达调控技术、基因编辑、反向遗传学等。研究特色：拥有全国最大的中国不同民族永生化细胞库，研究中应用基因组学、病毒学、疫苗学和生物信息学等多学科交叉和前沿技术，具有长期、广泛的国内外合作，培养应用基础复合型研究生和人才。