教师主页移动版

个人简介 Personal Profile 杨涛，女，博士，副研究员。1987年毕业于四川大学生物系遗传专业，1990年在中国科学院遗传研究所植物基因工程专业获硕士学位，2001年博士研究生毕业于香港中文大学医学院化学病理学系医学遗传专业，研究 “中国人二型糖尿病的相关基因和致病机制”；2003年-2008年美国贝勒医学院（BaylorCollege of Medicine）博士后访问学者（Postdoctoral associate）及研究助理（Research associate），研究遗传病腓骨肌萎缩症(charcot-marie-toothdisease)的相关基因-外周神经髓鞘蛋白22(Peripheral Myelin Protein-22)突变的致病机理及CCND1蛋白质翻译后修饰对细胞周期以及DNA修复的调节作用。现任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传室副研究员，硕士生导师。主要从事人类单基因病和出生缺陷的病因学和遗传病诊断、产前基因诊断新技术及规范化研究，在相关领域发表科研论文40余篇。主要成绩包括：在中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者的脂蛋白酯酶基因（Lipoprotein Lipase, LPL）检出4个新的致病突变并进行了酶学功能鉴定；在中国人中首次报道脊肌萎缩症的基因诊断及产前诊断，其中中华儿科杂志发表的相关论文获1997中华医学会儿科学会优秀论文三等奖。在中国内地首次报道Noonan综合征PTPN11基因突变检测。在实验室建立多种常见单基因遗传病的基因诊断技术平台并开展多种罕见遗传病的基因诊断。曾任中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第三届副主任委员、中国优生科学协会基因诊断学分会常务委员（2014-2018）,担任“ClinicaChimica Acta” 审稿专家,《屮华医学遗传学杂志》通讯编委。