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个人简介 Personal Profile 北京协和医院眼科，主任医师，教授，博士研究生导师。曾在美国Iowa大学眼科、美国眼科研究所学习和博士后研究。目前是北京协和医院眼遗传病及视觉生理学科带头人；中国医师协会眼科学分会眼遗传病专委会副主委、中国眼科遗传联盟理事、中国医师协会眼科学分会视觉生理专委会委员、DocumentaOphthalmologica杂志编委。        从事眼遗传病、先天性眼病、及眼病的综合征等罕见眼病的临床及研究工作20余年。团队首次报道了多种中国遗传性视网膜变性的队列研究和多种罕见眼遗传病病例，确定了多种眼遗传病中国患者的临床及基因变异特征，发现了8 个新的遗传性视网膜变性基因，发现一个新的高度近视致病基因。形成了一套系统规范的临床信息采集、临床诊疗模式以及精准分子诊断的流程，能够做到基因检测高效、准确、性价比高。先后主持国家及省部级课题十余项，是亚洲唯一获得美国抗盲基金会奖励的中国学者。作为第一完成人《遗传眼病的精准诊疗技术的创研与应用》获华夏医学科技奖二等奖，中华医学科技奖三等奖。近年团队在遗传性视网膜变性基因治疗方面的探索得到喜人结果。