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个人简介 Personal Profile     北京协和医院儿科主任医师，教授    中华医学会医学遗传学分会副主任委员, 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢专业学组顾问，北京医学会第二十届理事会理事，北京医学会遗传学分会主委，卫健委产前诊断专家组成员，北京卫生法学会医事法律工作委员会医疗纠纷责任评估专家组成员等。    毕业于复旦大学医学院（原上海第一医学院）；分别在北京协和医学院和加拿大麦吉尔大学获医学和生物学硕士学位。曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传。接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训。    研究方向为单基因遗传病的诊断、产前诊断、患者的长期管理、老药新用和创新药研究等。主要关注疾病包括糖原累积症，肝豆状核变性，溶酶体病（黏多糖病、戈谢病、庞贝病、法布雷病等），氨基酸和有机酸代谢病，代谢性肌病和畸形综合征等。主持和参与的科研题包括国家自然基金，科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等。发表论文60余篇。