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个人简介 Personal Profile 现任北京儿童医院副院长、北京市儿科研究所副所长、国家儿童医学中心罕见病中心副主任、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任。1997年获中山医科大学医学遗传学博士学位，2004年获美国纽约州立大学布法罗分校生物信息学硕士学位。1999-2004年在美国Roswell Park肿瘤研究所从事博士后研究。2005年入选中国科学院“百人计划”。2005年获国家杰出青年科学基金。2009年入选人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。现担任中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、中华医学会医学遗传学分会委员、中国遗传学会理事、中国细胞生物学会常务理事兼细胞器生物学分会副会长、中国生物物理学会常务理事兼膜生物学分会副理事长、Bioscience Reports副主编，Frontiers in Cell & Developmental Biology膜运输领域副主编等。长期从事遗传病诊断、遗传咨询和产前诊断工作，主要研究囊泡运输障碍导致白化病等遗传代谢疾病的发病机制。在Nature Genetics, Blood, eLife, Autophagy, Journal of Cell Biology, PLoS Genetics等杂志发表SCI论文112篇（总IF约890，被引用7600余次）。主编或副主编《医学遗传学（第3版）》、《遗传咨询》、《生物信息学导论》、《产前遗传病诊断》等专著。主持中国遗传咨询网(http://gcnet.gene-qa.cn/)的科普和在线遗传咨询。获2020年“敬佑生命•荣耀医者”第五届公益活动“科普影响力奖”。详情请参考实验室主页(http://www.genelab-bch.com.cn/)。